Variante patógena de la gérmena RET
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | BIO-RET-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | RET germline патогенний варіант |
| Situación | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | Ninguna declarada |
| Fuentes | SRC-NCCN-THYROID-2025 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "RET", "gene_hugo_id": "HGNC:9967", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Productos químicos y químicos | Ninguna declarada |
Notas
RET germline — drives MEN2A, MEN2B, and Familial Medullary Thyroid Carcinoma (FMTC). Medullary thyroid carcinoma (MTC) near-100% penetrance; pheochromocytoma in MEN2A/B; primary hyperparathyroidism in MEN2A; marfanoid habitus + mucosal neuromas in MEN2B. Prophylactic thyroidectomy timing keyed to specific codon variant (ATA risk tiers). STUB pending two-Co-Lead signoff.
Utilizado por
Biomarcador
BIO-RET-MEN2-CLASSIFICATION- Clasificación MEN2 basada en codón RET (MEN2A / MEN2B / FMTC)