Panel germinativo del síndrome de Lynch — resuelto por genes (MLH1 / MSH2 / Msh6 / PMS2 / EPCAM)
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | BIO-LYNCH-PANEL-SPLIT |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | Línea germinal del HNPCCLínea germinativa de LynchPanel germinativo del síndrome de Lynch — resultado específico del genMMR de línea germinalГермінальна Lynch-панель — з розшифровкою гена (MLH1 / MSH2 / MSH6 / PMS2 / EPCAM) |
| Situación | reviewed 2026-04-29 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | Ninguna declarada |
| Fuentes | SRC-CIVIC SRC-NCCN-COLON-2025 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"functional_impact": "germline mismatch-repair deficiency", "gene": "MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM", "inheritance": "germline", "variant_type": "loss-of-function (frameshift, nonsense, splice, large deletions); EPCAM 3' deletions silence MSH2"} |
| Medición | MétodoPanel de NGS multigénero hereditario-cancer de germlina sobre sangre total / saliva, con MLPA o equivalente para grandes reajustes (PMS2 tiene alta homología pseudogénica - ensayos especializados necesarios para distinguir el gen de los pseudogénes PMS2P). Unidadescategorical per gene: pathogenic | likely_pathogenic | VUS | benign | absent |
| Productos químicos y químicos | BIO-DMMR-IHC BIO-MSI-STATUS BIO-TMB-HIGH |
Notas
Surveillance / cascade-testing biomarker. v0.1 grouping is a single composite entry to mirror BIO-DMMR-IHC / BIO-MSI-STATUS at the same resolution; the gene-resolved field carries the actual gene called. If the engine needs to branch on MLH1 vs MSH6 (e.g., gene-specific surveillance starting age, gene-specific colorectal cancer risk tiers), split into BIO-MLH1-GERMLINE / BIO-MSH2-GERMLINE / etc. in a follow-on chunk. Cascade-testing recommendation is uniform across the five genes; differentiation kicks in at surveillance cadence and risk counseling.
Utilizado por
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