Everolimus (mTOR inhibitor) is FDA-approved (2012) for renal angiomyolipoma (AML) associa...
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| ID | BMA-TSC1-TSC-RENAL-AML |
|---|---|
| Tipo | Relevancia terapéutica |
| Situación | reviewed 2026-05-04 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Enfermedades | DIS-LAM |
| Fuentes | SRC-NCCN-KIDNEY-2025 |
Hechos relativos a la posibilidad de adoptar medidas
| Biomarcador | BIO-TSC1 |
|---|---|
| Variante | TSC1 o TSC2 pérdida de función germinal — Esclerosis Tuberosa Complejo con angiomiolipoma renal (AML) ≥3 cm o en crecimiento, en riesgo de hemorragia (síndrome de Wunderlich) |
| Enfermedad | DIS-LAM |
| El nivel de ESCAT | IB |
| Combinaciones recomendadas | everolimus 10 mg PO QD (TSC renal AML ≥3 cm growing/at risk; EXIST-2 regimen; monitor trough levels target 3–15 ng/mL) |
| Resumen de las pruebas | Everolimus (inhibidor de mTOR) está aprobado por la FDA (2012) para el angiomiolipoma renal (AML) asociado con TSC. EXIST-2 fase III (Bissler et al., Lancet 2013): N=118 (everolimo 10 mg vs placebo); objetivo principal: tasa de respuesta a la LMA (≥50% de reducción en suma de los diámetros más largos de LMA diana). Respuesta a la lMA: 42% (everolimo) vs 0% (placebo) (p<0,0001); MDOR: no alcanzado. Estabilización de la enfermedad: 96% vs 55%. Everilimus también reduce la tasa de crecimiento de la LAM y el riesgo de hemorragia espontánea (síndrome de Wunderlich). En pacientes con LMA ≥ 3 cm, se prefiere el everolimus profiláctico a la embolización profiláctica según las pautas actuales. Nota: La línea germinal de TSC1 es el biomarcador para la elegibilidad (diagnóstico complejo de la esclerosis tuberculosa requerido); la LMA renal esporádica sin características de TCS son una entidad diferente. Datos del ESCAT IB: fase III RCT pero para angiomiolipoma renal (contexto de enfermedad benigna, no RCC maligno - por lo tanto IB no IA a pesar de evidencias sólidas). |
Notas
ESCAT IB (note: disease_id is DIS-RCC as closest match; this indication is specifically renal angiomyolipoma in TSC — a benign smooth-muscle/fat tumor, not RCC). TSC management requires multidisciplinary approach (neurology, nephrology, pulmonology/LAM, dermatology, ophthalmology, genetics). Renal AML surveillance: MRI or ultrasound q1–3 years depending on size and growth; embolization reserved for acute hemorrhage (Wunderlich syndrome) or when surgery required. Everolimus vs embolization: everolimus preferred for growing AML <3 cm or multiple AMLs; embolization for acute hemorrhage or very large (>8 cm) AMLs. Sorafenib, sunitinib, and mTOR inhibitors (everolimus, temsirolimus) are approved for conventional clear-cell RCC — different indication from TSC-associated AML. Malignant transformation of renal AML is extremely rare (<1%).
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