MSH6 germline loss-of-function in ovarian produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan- tumor MSI-H...
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| ID | BMA-MSH6-GERMLINE-OVARIAN |
|---|---|
| Tipo | Relevancia terapéutica |
| Situación | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Enfermedades | DIS-OVARIAN |
| Fuentes | SRC-ESMO-OVARIAN-2024 SRC-NCCN-OVARIAN-2025 |
Hechos relativos a la posibilidad de adoptar medidas
| Biomarcador | BIO-DMMR-IHC |
|---|---|
| Variante | Pérdida de la función de la línea germinal MSH6 (dMMR/MSI-H) |
| Enfermedad | DIS-OVARIAN |
| El nivel de ESCAT | IA |
| Combinaciones recomendadas | pembrolizumab en monoterapia (pan-tumor MSI-H/dMMR, FDA 2017), tratamiento estándar de COT por estado de HRD/BRCA |
| Resumen de las pruebas | MSH6 germline loss-of-function in ovarian produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan- tumor MSI-H ICI eligibility (pembrolizumab per KEYNOTE-158, dostarlimab per GARNET) supersedes tumor-specific lines via tissue-agnostic FDA approval. MSI-H is rare (~3%) in EOC; pembrolizumab tissue-agnostic applies in pretreated setting. |
Notas
Germline MSH6 loss → cascade testing mandatory (Lynch syndrome). Family meets Amsterdam/Bethesda criteria. Pan-tumor MSI-H ICI eligibility supersedes tumor- specific lines.
Utilizado por
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