MSH2 la pérdida de función de la línea germinal en el endometrio produce fenótipo dMMR/MSI-H. Pantumor MS...
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| ID | BMA-MSH2-GERMLINE-ENDOMETRIAL |
|---|---|
| Tipo | Relevancia terapéutica |
| Situación | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Enfermedades | DIS-ENDOMETRIAL |
| Fuentes | SRC-CIVIC SRC-ESGO-ENDOMETRIAL-2025 SRC-NCCN-UTERINE-2025 |
Hechos relativos a la posibilidad de adoptar medidas
| Biomarcador | BIO-DMMR-IHC |
|---|---|
| Variante | Pérdida de la función de la línea germinal del MSH2 (dMMR/MSI-H) |
| Enfermedad | DIS-ENDOMETRIAL |
| El nivel de ESCAT | IA |
| Combinaciones recomendadas | dostarlimab + carbo/paclitaxel (1L avanzada dMMR, RUBY), pembrolizumab + Carbo/paclitaxel (1L avanzada, NRG-GY018), dostarlímab en monoterapia (2L+ dMRM, GARNET), pembolizumab en mongolia (pantumor MSI-H) |
| Resumen de las pruebas | MSH2 germline loss-of-function in endometrial produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan-tumor MSI-H ICI eligibility (pembrolizumab per KEYNOTE-158, dostarlimab per GARNET) supersedes tumor-specific lines via tissue-agnostic FDA approval. Advanced/recurrent dMMR endometrial: dostarlimab + carbo/paclitaxel 1L (RUBY) and pembrolizumab + carbo/paclitaxel (NRG-GY018) doubled PFS. Dostarlimab/pembrolizumab monotherapy in 2L+. Adjuvant ICI in early-stage dMMR under study. |
Notas
Germline MSH2 loss → cascade testing mandatory (Lynch syndrome). Family meets Amsterdam/Bethesda criteria. Pan-tumor MSI-H ICI eligibility supersedes tumor- specific lines.
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