La deleción de la línea germinal EPCAM silencia MSH2 → Síndrome de Lynch con dMMR...
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| ID | BMA-EPCAM-GERMLINE-ENDOMETRIAL |
|---|---|
| Tipo | Relevancia terapéutica |
| Situación | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Enfermedades | DIS-ENDOMETRIAL |
| Fuentes | SRC-CIVIC SRC-ESGO-ENDOMETRIAL-2025 SRC-NCCN-UTERINE-2025 |
Hechos relativos a la posibilidad de adoptar medidas
| Biomarcador | BIO-DMMR-IHC |
|---|---|
| Variante | EPCAM germinalline 3' deleción (silencias MSH2 por metilación promotora) → Lynch |
| Enfermedad | DIS-ENDOMETRIAL |
| El nivel de ESCAT | IA |
| Combinaciones recomendadas | dostarlimab + carbo/paclitaxel (1L, RUBY), pembrolizumab + quimioterapia (NRG-GY018), dostarlímab en monoterapia (2L+ dMMR) |
| Resumen de las pruebas | La deleción de la línea germinal de EPCAM silencia MSH2 → Síndrome de Lynch con fenótipo de cáncer de endometrio dMMR. Tratar como equivalente a MSH2, dostarlimab + quimioterapia 1L (RUBY); se aplica el ICI pantumoral MSI-H. Escat IA / OncoKB Nivel 1. |
Notas
EPCAM-Lynch is rarer than MLH1/MSH2/MSH6/PMS2 Lynch (~1-3% of Lynch cases). Cascade testing mandatory; family-line implications identical to MSH2 Lynch. Pan-tumor MSI-H ICI eligibility supersedes tumor-specific lines.
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