La eliminación de la línea germinal EPCAM (3' extremo) silencia el MSH2 descendente por hipermetilación del promotor →...
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | BMA-EPCAM-GERMLINE-CRC |
|---|---|
| Tipo | Relevancia terapéutica |
| Situación | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Enfermedades | DIS-CRC |
| Fuentes | SRC-ESMO-COLON-2024 SRC-NCCN-COLON-2025 |
Hechos relativos a la posibilidad de adoptar medidas
| Biomarcador | BIO-DMMR-IHC |
|---|---|
| Variante | EPCAM germinalline 3' deleción (silencias MSH2 por metilación promotora) → Lynch |
| Enfermedad | DIS-CRC |
| El nivel de ESCAT | IA |
| Combinaciones recomendadas | pembrolizumab en monoterapia (1L mCRC dMMR, KEYNOTE-177), nivolumab + ipilimumab (2L+, CheckMate-142) |
| Monoterapia contraindicada | FOLFOX/FOLFIRI 1L en dMMR mCRC (inferior a la IC), monoterapia adyuvante de 5-FU en dMR en estadio II |
| Resumen de las pruebas | EPCAM germline deletion (3' end) silences downstream MSH2 by promoter hypermethylation → Lynch syndrome with isolated MSH2/MSH6 protein loss on IHC. Treat as MSH2-equivalent Lynch: pembrolizumab 1L mCRC dMMR (KEYNOTE-177); pan- tumor MSI-H ICI eligibility supersedes tumor-specific lines. ESCAT IA / OncoKB Level 1. |
Notas
EPCAM-Lynch is rarer than MLH1/MSH2/MSH6/PMS2 Lynch (~1-3% of Lynch cases). Cascade testing mandatory; family-line implications identical to MSH2 Lynch. Pan-tumor MSI-H ICI eligibility supersedes tumor-specific lines.
Utilizado por
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