Onco Wiki / Rote Flagge

Bestätigte keimlinienpathogene / wahrscheinlich-pathogene Variante in SDHC (succinate dehydrogenas...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDRF-SDHC-SPECIFIC-CARRIER
ArtWarnhinweis
Statusreviewed 2026-05-20 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-PHEOCHROMOCYTOMA
QuellenSRC-ENDOCRINE-SOCIETY-MEN-2023 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025 SRC-NCCN-NET-2025

Ursprung der Roten Flagge

BegriffsbestimmungBestätigte keimbahnpathogene / wahrscheinlich-pathogene Variante in SDHC (succinat dehydrogenase complex subunit C) — Paraganglioma-Syndrom Typ 3 (PGL3). SDHC trägt ein niedrigeres Lebenszeit-Paragangliom + Pheochromozytom-Risiko (~10-15% nach Alter 60 in gepoolten internationalen Registrierungsdaten, niedriger bei einigen Verwandten bei ~25% Aggregat pro Andrews et al. JCEM 2018) als SDHB / SDHD, und metastasierende Krankheit ist selten (<5% der Zwischenfälle). Tumor Verteilung ist überwiegend Kopf + Hals parasympathische Paragangliome — carotid Körper, jugulo-Tympanic, Vagal, und Schädel-Basis-Standorte — anstatt der abdominalen / thorakic sympathischen Verteilung Merkmal von SDHB. SDH-mangelhafte Magen-Darm-Strom-Tumor und Nierenzellkarzinom wurden beschrieben, aber sind selten. Erbschaft ist autosomal- dominant ohne die SDHD / SDHAF2 mütterliche Imprinting-Muster (Penetrant von beiden Elternteilen). Patient hat...
Klinische RichtungUntersuchung
KategorieSonstige

Logik auslösen

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_sdhc_specific_carrier",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "paraganglioma_pgl3_clinical_criteria_met",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Anmerkungen

Gene-specific paraganglioma syndrome 3 (PGL3) confirmed-carrier RF. Fires on documented germline SDHC pathogenic / likely-pathogenic variant positivity in an asymptomatic individual. Distinct from the multi-gene RF-SDH-CONFIRMED-CARRIER which fires on the legacy `germline_sdhc_pathogenic_variant_confirmed` finding; this RF uses `germline_sdhc_specific_carrier` (or `paraganglioma_pgl3_clinical_ criteria_met`) to avoid double-firing under the new gene-stratified surveillance pathway. Engine routes to PreventionPlan: (a) IND-SDHC-CARRIER-SURVEILLANCE (standard) — head + neck MRI annually from age 10-15 (parasympathetic-predominant); plasma free metanephrines + methoxytyramine q12mo (3-MT critical for dopaminergic biochemistry); abdominal MRI q2-3y for the rare sympathetic PGL + SDH-deficient RCC / GIST; pre-operative alpha-blockade for any secretory PGL resection; cascade testing offered to first-degree relatives. (b) IND-SDHC-CARRIER-SYMPTOM-DRIVEN (aggressive in the rhetorical sense — actually less-intensive symptom-driven track offered as the alternative given SDHC's lower penetrance + low metastatic rate; some referral centers offer biochemistry-only with cross- sectional imaging...

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Anwendungsgebiet