Onco Wiki / Rote Flagge

Bestätigte keimbahnpathogene / wahrscheinlich-pathogene Variante in SDHB (succinate dehydrogenas...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDRF-SDHB-SPECIFIC-CARRIER
ArtWarnhinweis
Statusreviewed 2026-05-20 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-PHEOCHROMOCYTOMA
QuellenSRC-ENDOCRINE-SOCIETY-MEN-2023 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025 SRC-NCCN-NET-2025

Ursprung der Roten Flagge

BegriffsbestimmungBestätigte keimbahnpathogene / wahrscheinlich-pathogene Variante in SDHB (succinat dehydrogenase complex subunit B) — Paraganglioma-Syndrom Typ 4 (PGL4). SDHb trägt das HÖCHSTE Gesamtlebensparagangliom + Pheochromozytom-Risiko unter den SDHx-Untereinheiten (~30-50% nach Alter 60, ~50-70% Lebenszeit in einigen Arten) UND die höchste metastasierende / maligne Rate (~ 30-70% der infallen PPGL-Ereignisse Metastasierung, vs. <10% in anderen SDHX-Untergruppen). Tumorverteilung ist überwiegend sympathisch abdominale + thorakische Paragangliome (peri- Aortikum, Organ-of-Zuckerkandl) anstatt der Kopf-Hals-Parasympathetik Verteilung Merkmal von SDHD / SDHC. Zusätzliches Risiko: SDH-defiziente Nierenzellkarzinom (~14% Lebensdauer, oft aggressiv Typ-2-papillar oder onkocytische Morphologie) und SDH -defizit gastrointestinale Stromaltumor. Pädiatrische Einsetzen ist dokumentiert — Index PPGL Ereignisse vor Alter 10 treten in ~10% o...
Klinische RichtungUntersuchung
KategorieSonstige

Logik auslösen

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_sdhb_specific_carrier",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "paraganglioma_pgl4_clinical_criteria_met",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Anmerkungen

Gene-specific paraganglioma syndrome 4 (PGL4) confirmed-carrier RF — CRITICAL severity. Fires on documented germline SDHB pathogenic / likely-pathogenic variant positivity in an asymptomatic individual. Distinct from the multi-gene RF-SDH-CONFIRMED-CARRIER which fires on the legacy `germline_sdhb_pathogenic_variant_confirmed` finding; this RF uses `germline_sdhb_specific_carrier` (or `paraganglioma_pgl4_ clinical_criteria_met`) to avoid double-firing under the new gene- stratified surveillance pathway. Engine routes to PreventionPlan: (a) IND-SDHB-CARRIER-SURVEILLANCE (standard) — whole-body MRI annually from age 6-10 (younger if family-specific proband younger); plasma free metanephrines + methoxytyramine (3-MT) q6-12mo; head + neck MRI q2-3y; abdominal MRI annually for sympathetic PGL + RCC + GIST; 68Ga-DOTATATE PET reserved for staging confirmed lesions (high SSTR2 expression in SDHx-PPGL); 18F-FDG PET as alternative functional modality (SDHB-PPGL high FDG-avidity reported); pre-operative alpha-blockade mandatory for any PPGL resection; cascade testing. (b) IND-SDHB-CARRIER-INTENSIFIED (aggressive) — earlier baseline (age 5 in pediatric-onset kindreds) + q6mo biochemistry + fun...

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