Onco Wiki / Rote Flagge

Patient hat eine bestätigte keimlinienpathogene Variante in SMARCB1 (Chromosom 22q11.2) oder SM...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDRF-RHABDOID-PREDISPOSITION-CONFIRMED-CARRIER
ArtWarnhinweis
Statusreviewed 2026-05-19 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-GLIOMA-LOW-GRADE
QuellenSRC-FOULKES-RHABDOID-2017 SRC-NCCN-CNS-2025 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025

Ursprung der Roten Flagge

BegriffsbestimmungPatient has a confirmed germline pathogenic variant in SMARCB1 (chromosome 22q11.2) or SMARCA4 (chromosome 19p13.2), defining rhabdoid tumor predisposition syndrome type 1 (RTPS1) or type 2 (RTPS2) respectively. Autosomal-dominant inheritance with near-100% penetrance for early-childhood disease in classic SMARCB1 cases. Cancer spectrum: atypical teratoid/rhabdoid tumor (ATRT) of the CNS with infancy peak, extracranial malignant rhabdoid tumor (MRT) of kidney / liver / soft tissue, small cell carcinoma of the ovary hypercalcemic type (SCCOHT — SMARCA4 specifically), and schwannomatosis in adolescent / adult survivors. The risk window is extremely narrow (peak ATRT incidence in the first 2 years of life) so high-cadence early surveillance is non-negotiable. Prevention-persona confirmed-carrier RedFlag (§20).
Klinische RichtungUntersuchung
KategorieSonstige

Logik auslösen

{
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    {
      "finding": "germline_smarcb1_pathogenic_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "germline_smarca4_pathogenic_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Anmerkungen

Präventiv-Persona Rhabdoid Tumor-Prädispositions-Syndrom bestätigt-Träger RedFlag (Pädiatrische Krebs-Prädesposition Welle M). Engine-Routen zu PreventionPlan für ATRT / MRT / (SMARCA4: SCCOHT) Überwachung: Gehirn MRT q3mo von Kindheit bis zum Alter von 4 dann q6mo bis zum Jahr 5, Ganzkörper-MRT Q3-6mo bis zu Alter 5. SMARCA4-Träge zusätzlich für SCCOH (transvaginale US + Becken-Prüfung Start Menarchie). Krankheitsanker DIS-GLIOMA-LOW-GRADE als nächstliegender CNS-Anker in KB verfügbar — ATRT ist eine eigenständige embryonale CNS Entität, die in der Begründung von gepaarten Indikationen angegeben ist. STUB bis zur Zwei-Klinik-Co-Lead-Anweisung pro CHARTER §6.1 dev-mode.

Verwendet von

Anwendungsgebiet