Onco Wiki / Rote Flagge

Bestätigte keimlinienpathogene / wahrscheinlich-pathogene Variante im RET-Proto-Onkogene — MEN...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDRF-MEN2-CONFIRMED-CARRIER
ArtWarnhinweis
Statusreviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-MTC DIS-PHEOCHROMOCYTOMA
QuellenSRC-ATA-THYROID-2015 SRC-NCCN-BCELL-2025 SRC-NCCN-THYROID-2025

Ursprung der Roten Flagge

BegriffsbestimmungBestätigte keimbahnpathogene / wahrscheinlich-pathogene Variante im RET-Proto-Onkogene — MEN2A oder MEN 2B nach Mutationsklasse. Patienten hatten kemmbahn-RET-Tests positiv zurückgebracht; die Frage nach der Abstammungsssuppiktion ist geklärt. Keine aktuelle persönliche Krebsdiagnose im Träger wird bewertet (aktuelle Krebsdiagnosewege zum Behandlungsverlauf mit RET -Klassenstatus erfasst). Mandates prophylaktische Schilddrüsenektomie nach RET Klasse (HST z.B. M918T → Säuglingsanfang; Hochrisiko z. B. C634 → Alter ≤5; mittleres Risiko → Alter 5-10) plus lebenslanges Pheochromozytom + Parathyreoid-Überwachung. Präventionspersona RedFlag (§20, v0.2-B bestätigt-Träger-Überwachungsweg — unterscheidet sich von RF-MEN2-FAMILY-HISTORY-SUSPICION, die vor dem Test feuert).
Klinische RichtungUntersuchung
KategorieSonstige

Logik auslösen

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_ret_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Anmerkungen

v0.2-B confirmed-carrier surveillance pathway — MEN2. Fires on documented germline RET pathogenic variant positivity in an asymptomatic individual. Engine routes to PreventionPlan recommending: (a) IND-MEN2-CARRIER-SURVEILLANCE (standard) — ATA-class-driven prophylactic thyroidectomy timing + calcitonin q6mo + plasma / urine metanephrines q1y from age 8-16 (RET-class-dependent) + PTH/Ca q1y in MEN2A class. (b) IND-MEN2-CARRIER-INTENSIFIED (aggressive) — earlier thyroidectomy + bilateral adrenalectomy discussion if bilateral pheochromocytoma emerges + cortical-sparing surgery option to preserve glucocorticoid function. STUB pending two-Clinical-Co-Lead signoff per CHARTER §6.1 dev-mode exemption. Lifetime tumor risk in confirmed RET carriers (Wells et al. ATA 2015): - MTC: near-100% penetrance; age of onset by RET class (MEN2B M918T infancy-toddlerhood; classic MEN2A C634 childhood-adolescence; moderate-risk RET adulthood) - Pheochromocytoma: ~50% in MEN2A and MEN2B; preferentially bilateral / adrenal medullary; emerges after MTC (age 30s-40s) - Primary hyperparathyroidism: ~20-30% in MEN2A only (absent in MEN2B); multi-glandular hyperplasia - Mucosal neuromas + marfanoid + corneal...

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