Onco Wiki / Rote Flagge

Bestätigte keimlinienpathogene / wahrscheinlich-pathogene Variante im MET-Proto-Onkogene —...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDRF-HPRC-CONFIRMED-CARRIER
ArtWarnhinweis
Statusreviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-RCC
QuellenSRC-NCCN-BCELL-2025

Ursprung der Roten Flagge

BegriffsbestimmungBestätigte keimbahnpathogene / wahrscheinlich-pathogene Variante im MET-Proto-Onkogene — Erbpapillarer Nierenkrebs (HPRC), autosomal dominante Typ-1-papilarer RCC-Prädisposition. Patient hat kemmbahn-MET-Tests positiv zurückgebracht; die Abstammung-Suspision-Frage ist geklärt. Keine aktuelle persönliche Krebsdiagnose im Träger wird bewertet. Mandats strukturierte Nierenüberwachung mit jährlichen abdominalen MRT ab dem Alter 30 (oder 10 Jahre vor der jüngsten Familie RCC). HPRC-Tumoren sind typischerweise bilateral, multifokal, indolent Typ-1-Papillary – weniger aggressiv als HLRCC (FH-getrieben Typ-2-Papilary) – ermöglicht aktive Überwachung für sub-3-cm Läsionen und Nephron-sparting Chirurgie als die dominante interventionelle Strategie. Prevention-persona RedFlag (§20, v0.2-B bestätigt-Träger-Überwachungspfad — unterscheidet sich von RF-HPRC-FAMILY-HISTORY-SUSPICION, die vor dem Test feuert).
Klinische RichtungUntersuchung
KategorieSonstige

Logik auslösen

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_met_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Anmerkungen

v0.2-B bestätigt-Träger-Überwachungsweg — HPRC / MET. Brände auf dokumentierter keimbahn-MET-pathogener Variante Positivität. Motorwege zur PräventionPlan empfehlend: (a) IND-HPRC-CARRIER-SURVEILLANCE (Standard) — jährliche abdominale MRT ab dem Alter von 30 (oder 10 Jahre vor der jüngsten Familie RCC); nephronsparende Operationsschwelle ≥3 cm; aktive Überwachung bei kleineren Läsionen zulässig (HPRK-RCC weniger aggressiv als HLRCC Typ-2-papillary). (b) IND-HPRC-CARRIER-INTENSIFIED (aggressiv) — frühere Überwachungsphase + niedrigere chirurgische Schwelle für atypische / schnell wachsende Läsionen. STUB bis zur Zwei-Klinisch-Co-Lead-Auszeichnung pro CHARTER §6.1 dev-mode Ausnahme. Quelle-Set TODO: dedizierte HPRC-Überwachungsquelle — Schmidt et al. JNCI; Linehan / Marston Linehan-Gruppe Empfehlungen — v0.2-B Autoring Backlog neue SRC-Entitäten. Klinische Merkmale bestätigter MET-Träger (Schmidt et al). 1997; NCI Urologische Onkologie Branch Erfahrung): - Bilaterale, multifokale Typ-1-papillary RCC; lebenslange Risikoansätze 100% mit verlängerter Nachbeobachtung - Indolent Biologie — viele Tumoren vergrößern langsam; metastasierende Potentiale niedriger als HLRCC Typ-2-papilary - Überwachung Modalitätspräferenz: MRT (Strahlung-s-s...

Verwendet von

Anwendungsgebiet