Onco Wiki / Rote Flagge

Bestätigte keimlinienpathogene / wahrscheinlich-pathogene Variante in CEBPA — am häufigsten ein N-t...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDRF-CEBPA-CONFIRMED-CARRIER
ArtWarnhinweis
Statusreviewed 2026-05-20 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-AML
QuellenSRC-ELN-AML-2022 SRC-ESMO-AML-2020 SRC-NCCN-AML-2025

Ursprung der Roten Flagge

BegriffsbestimmungBestätigte keimbahnpathogene / wahrscheinlich-pathogene Variante in CEBPA – meist ein N-terminales Frameshift / Unsinn-Allel, das die p42-Isoform unter der Erhaltung von p30 (kanonische familiäre AML-Kremiline-Konfiguration) stört. Patienten haben kemmlinienseitige Testungen positiv zurückgebracht; die Pedigree-Suspicion-Phase ist abgeklärt. Keine aktuelle persönliche AML-Diagnose im Träger wird bewertet (ein aktueller Diagnoseweg zu einem Behandlungs-Track-Plan mit Trägerstatus fahren Spenderauswahl Beratung und Nach-Remission-Überwachung). Germline CEBPA Träger haben eine fast vollständige lebenslange Penetrance für AML - die meisten Serien berichten ~80-100% durch Erwachsenenalter - mit einem typischen Krankheitsmuster eines somatischen CEBPA zweiten Treffer in cis (üblicherweise die bZIP C-Terminal In-frame indel) die Herstellung der AML Klon. Präventionspersona RedFlag (KSS §20, bestätigter Träger-Überwachungsweg, getrennt von einer Familie...
Klinische RichtungUntersuchung
KategorieSonstige

Logik auslösen

{
  "any_of": [
    {
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      "value": true
    },
    {
      "finding": "germline_cebpa_n_terminal_variant_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Anmerkungen

Wave P confirmed-carrier surveillance pathway — germline CEBPA familial AML. Fires on documented germline CEBPA pathogenic variant positivity in an asymptomatic individual. Engine routes to PreventionPlan recommending: (a) IND-CEBPA-CARRIER-SURVEILLANCE (standard) — CBC + smear q3-6 months from diagnosis of carrier status, lifelong; BMA + myeloid NGS at any suspicious cytopenia, persistent blast on smear, or unexplained leukocytosis; annual molecular check for the inherited variant allele-burden if a sensitive assay is available; cascade germline testing to first-degree relatives with documented buccal / fibroblast germline confirmation (NOT blood-only, to avoid somatic clone contamination of result). (b) IND-CEBPA-CARRIER-INTENSIFIED (aggressive) — standard protocol PLUS HLA typing on cohort + sibling early to map donor candidates; q3-month CBC + smear (instead of q6); BMA at clinical milestones (every 2-3 years from age 20+) even without provoked indication; preemptive consultation with a hereditary-myeloid-program transplant team so that go-to- transplant decisions at AML diagnosis are not delayed. STUB pending two-Clinical-Co-Lead signoff per CHARTER §6.1 dev-mode exemption. P...

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