Onco Wiki / Rote Flagge

Bestätigte keimlinien-pathogene / wahrscheinlich-pathogenen Variante in BRIP1 (BRCA1-interagieren pro...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDRF-BRIP1-CONFIRMED-CARRIER
ArtWarnhinweis
Statusreviewed 2026-05-19 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-OVARIAN
QuellenSRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025 SRC-NCCN-OVARIAN-2025

Ursprung der Roten Flagge

BegriffsbestimmungConfirmed germline pathogenic / likely-pathogenic variant in BRIP1 (BRCA1-interacting protein 1, also FANCJ). Heterozygous BRIP1 carriers have established moderate-penetrance ovarian cancer risk (RR ~3.0; lifetime ~5-15%; sufficient for NCCN-endorsed risk-reducing salpingo- oophorectomy discussion at completed childbearing or age 45-50). Possible modest breast cancer signal (controversial; current NCCN does not include BRIP1 in elevated breast tier). Biallelic BRIP1 is the autosomal-recessive Fanconi anemia complementation group J phenotype, distinct from the cancer-predisposition carrier state here. Less common multi-gene panel finding (~0.2-0.5% unselected ovarian cancer cohorts). Patient has confirmed positive germline test; no current personal cancer diagnosis in the carrier being assessed. Prevention-persona RedFlag (§20, v0.3 moderate-penetrance ovarian gene expansion).
Klinische RichtungUntersuchung
KategorieSonstige

Logik auslösen

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_brip1_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "germline_brip1_likely_pathogenic_variant",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Anmerkungen

Präventionspersona RedFlag für BRIP1 heterozygote Träger. NCCN unterstützt RRSO bei vollendetem Gebären oder Alter 45-50; kein Populations-Ovarialkrebs-Screening empfohlen. Brustüberwachung pro Allgemeinpopulationsschema, es sei denn, die Familiengeschichte erhöht unabhängig das Risiko. STUB bis Zwei-Co-Lead-Signoff pro CHARTER §6.1 dev-mode.

Verwendet von

Anwendungsgebiet

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