Onco Wiki / Rote Flagge

Bestätigte keimbahnpathogene / wahrscheinlich-pathogene Variante in FLCN (folliculin) — Birt-Hog...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDRF-BHD-FLCN-CONFIRMED-CARRIER
ArtWarnhinweis
Statusreviewed 2026-05-20 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-RCC
QuellenSRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025

Ursprung der Roten Flagge

BegriffsbestimmungBestätigte keimbahnpathogene / wahrscheinlich-pathogene Variante in FLCN (folliculin) — Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BHD). Autosomal-dominant. Klassische klinische Triade: Fibrofolikulome (Hautpapulen von Gesicht/Ausschnitt/Oberstamm, oft dermatologische Präsentiertheit), Lungenzysten + spontaner Pneumothorax (kumulativer lebenslanger Pneumothorax ~30-40%; Bildgebung zeigt mehrere Basal-/Subpleurazysten) und Nierenzellkarzinom (~16-32% lebenslanges Risiko; charakteristischer Chromophobe + Hybrid onkocytisch + Klarzell Histologien; bilateral + multifokal häufig; oft jünger — 40s-50s — als sporadisches RCC). FLCN kodiert Folliculin, einen mTOR-Wegregulator; Funktionsverlustvarianten verursachen BHD. Patient hat positiven Keimlinientest bestätigt; keine aktuelle persönliche Krebsdiagnose im Träger wird bewertet. Prävention-Persona RedFlag (§20, v0.3 rare-hereditäre Expansion Wave P2).
Klinische RichtungUntersuchung
KategorieSonstige

Logik auslösen

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_flcn_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "birt_hogg_dube_clinical_criteria_met",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "bhd_fibrofolliculoma_phenotype_documented",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Anmerkungen

Prevention-persona RedFlag for BHD/FLCN confirmed carriers. Multi- organ surveillance: abdominal MRI q2-3y from age 20 for RCC (avoid radiation; many BHD lesions are hybrid oncocytic + slow-growing); chest HRCT baseline + symptom-driven (spontaneous pneumothorax triggers high-resolution imaging); dermatology q1y for skin surveillance. Nephron-sparing surgery (partial nephrectomy) preferred for ≤3cm renal lesions given multifocal/bilateral disease pattern. STUB pending two-Co-Lead signoff per CHARTER §6.1 dev-mode.

Verwendet von

Anwendungsgebiet