VHL keimlinienpathogene Variante
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| ID | BIO-VHL-GERMLINE |
|---|---|
| Art | Biomarker |
| Aliase | VHL germline патогенний варіант |
| Status | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Erkrankungen | None declared |
| Quellen | SRC-NCCN-KIDNEY-2025 |
Biomarker-Fakten
| Biomarker-Typ | gene_mutation |
|---|---|
| Angaben zur Mutation | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "VHL", "gene_hugo_id": "HGNC:12687", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Verwandte Biomarker | None declared |
Anmerkungen
VHL-Keimlinie — Antriebe von Hippel-Lindau-Syndrom. Spektrum: Klarzellen-RCC (Lebensdauer ~70%), ZNS-Hemangioblastome (Zerebellar/Spinal), retinale Hämangioblastome, Pheochromozytom, Pankreas-NETs / Zysten, Endolymphatikum-Sac-Tumor, epididymale Cyzadenome. Lebenslange Überwachung (jährliche abdominale MRT, ophthalmologische Untersuchung, Plasma-Metanephrine). STUB bis Zwei-Co-Lead-Signoff.
Verwendet von
Biomarker
BIO-VHL-CLASSIFICATION-PHENOTYPE- Einstufung des VHL-Phänotyps (Typ 1 / 2A / 2B / 2C)