TP53 keimlinienpathogene Variante
Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.
| ID | BIO-TP53-GERMLINE |
|---|---|
| Art | Biomarker |
| Aliase | TP53 germline патогенний варіант |
| Status | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Erkrankungen | None declared |
| Quellen | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025 |
Biomarker-Fakten
| Biomarker-Typ | gene_mutation |
|---|---|
| Angaben zur Mutation | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "TP53", "gene_hugo_id": "HGNC:11998", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Verwandte Biomarker | None declared |
Anmerkungen
TP53 keimlinie — treibt Li-Raumeni-Syndrom (LFS) an. Extrem hohe Durchblutung: lebenslanges Krebsrisiko ~70% Männer / ~100% Frauen. Kernspektrum: Sarkom, Brust (premenopausal), adrenokortikale Karzinome, Hirntumore, Leukämie. Vermeiden Sie therapeutische Strahlung, wenn möglich. STUB bis Zwei-Co-Lead-Abmeldung.
Verwendet von
Biomarker
BIO-TP53-CHEK2-COMPOSITE- TP53 + CHEK2-Komposit-Keimlinienrisiko-Panel