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SMARCB1 (INI1) Verlust der Ausdrucksform

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDBIO-SMARCB1
ArtBiomarker
Aliase
Verlust von SMARCB1/INI1Втрата експресії SMARCB1 (INI1)
Statusreviewed 2026-05-04 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-EPITHELIOID-SARCOMA
QuellenSRC-ESMO-SARCOMA-2024 SRC-EZH202-GOUNDER-2020 SRC-NCCN-SARCOMA

Biomarker-Fakten

Biomarker-Typgene_mutation
Angaben zur Mutation{"exon": "multiple", "functional_impact": "loss-of-function", "gene": "SMARCB1", "variant_type": "biallelic inactivation (deletion, frameshift, nonsense; homozygous deletion common)"}
Messung
VerfahrenINI1/BAF47 IHC (Verlust der nuklearen Expression — Standard klinischer Test); NGS für die Bestätigung von Mutationen/Lösungen; FISH für die homozygote 22q11 Löschung
Nachschlagewerk für die Aktionsfähigkeit{"gene": "SMARCB1", "variant": "loss_of_function"}
Verwandte BiomarkerNone declared

Anmerkungen

SMARCB1 (INI1/hSNF5/BAF47) ist eine Kernuntereinheit des SWI/SNF Chromatin-Remodellierungskomplexes. Biallelic Inaktivierung entfernt SWI / SNF-Antagonismus von EZH2 (PRC2-Komplex), was zu H3K27me3 Akkumulation und epigenetische Silenzierung von Tumorsuppressoren-Genen führt. Dies macht SMARCB1-defiziente Tumoren selektiv empfindlich auf EZ H2-Hemmung. SMARCb1-Verlust definiert drei Haupttumortypen: (1) Epithelioidsarkom — Tazemetostat FDA-zugelassen (2020; EZh-202-Studie). (2) Maligner Rhabdoidtumor (MRT, AT/RT im ZNS) — extrem aggressiv; keine zugelassene gezielte Therapie; EZH2-Inhibitoren in der Untersuchung. (3) SMARCB1-defizientes Akknom, sinonasales Karzinom — selten. IHC für INI1 (nuklearer Verlust) ist die Begleitdiagnostik für Tazemetostat im Epithelsarkom und ist einfacher als molekulare Tests. Anmerkung: beibehaltene INI1-Expression schließt nicht Epithelioidsarkom aus — ~10% der Fälle haben normales INI 1 durch IHC trotz molekularen Verlusts (technischer oder heterogener Verlust).

Verwendet von

Therapeutische Relevanz

Erkrankung

Anwendungsgebiet