RET keimlinienpathogene Variante
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| ID | BIO-RET-GERMLINE |
|---|---|
| Art | Biomarker |
| Aliase | RET germline патогенний варіант |
| Status | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Erkrankungen | None declared |
| Quellen | SRC-NCCN-THYROID-2025 |
Biomarker-Fakten
| Biomarker-Typ | gene_mutation |
|---|---|
| Angaben zur Mutation | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "RET", "gene_hugo_id": "HGNC:9967", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Verwandte Biomarker | None declared |
Anmerkungen
RET-Keimlinie — treibt MEN2A, MEN 2B und Familiäres Medullary Thyroid Karzinom (FMTC) an. Medulläres Schilddrüsenkarzinom, fast 100% Penetranz; Pheochromozytom bei MEN2, primärer Hyperparathyreoidismus bei REN2A; marfanoider Habitus + Schleimhautneurom bei ZEN2B. Prophylaktisches Schilddrüsenektomie-Target auf spezifische Codon-Variante (ATA-Risikostufen) eingestellt. STUB steht vor zwei Co-Lead-Signoff.
Verwendet von
Biomarker
BIO-RET-MEN2-CLASSIFICATION- MEN2-Klassifizierung auf RET-Codon-Basis (MEN2A / MEN2B / FMTC)