Lynchsyndrom keimlinienförmiges Panel — genrelösiert (MLH1 / MSH2 / Msh6 / PMS2 / EPCAM)
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| ID | BIO-LYNCH-PANEL-SPLIT |
|---|---|
| Art | Biomarker |
| Aliase | HNPCC-KeimlinieLuchskeimlinieLynch-Syndrom keimlinien-Panel — genspezifisches ErgebnisKeimbahn-MMRГермінальна Lynch-панель — з розшифровкою гена (MLH1 / MSH2 / MSH6 / PMS2 / EPCAM) |
| Status | reviewed 2026-04-29 | pending_clinical_signoff |
| Erkrankungen | None declared |
| Quellen | SRC-CIVIC SRC-NCCN-COLON-2025 |
Biomarker-Fakten
| Biomarker-Typ | gene_mutation |
|---|---|
| Angaben zur Mutation | {"functional_impact": "germline mismatch-repair deficiency", "gene": "MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM", "inheritance": "germline", "variant_type": "loss-of-function (frameshift, nonsense, splice, large deletions); EPCAM 3' deletions silence MSH2"} |
| Messung | VerfahrenGermline-Multigene-Erbkörper-Krebs-NGS-Panel auf Vollblut / Speichel, mit MLPA oder äquivalent für große Neuordnungen (PMS2 hat eine hohe Pseudogene Homologie — Spezialtests erforderlich, um Gen von PMS2P Pseudogenen zu unterscheiden). Einheitencategorical per gene: pathogenic | likely_pathogenic | VUS | benign | absent |
| Verwandte Biomarker | BIO-DMMR-IHC BIO-MSI-STATUS BIO-TMB-HIGH |
Anmerkungen
Surveillance / cascade-testing biomarker. v0.1 grouping is a single composite entry to mirror BIO-DMMR-IHC / BIO-MSI-STATUS at the same resolution; the gene-resolved field carries the actual gene called. If the engine needs to branch on MLH1 vs MSH6 (e.g., gene-specific surveillance starting age, gene-specific colorectal cancer risk tiers), split into BIO-MLH1-GERMLINE / BIO-MSH2-GERMLINE / etc. in a follow-on chunk. Cascade-testing recommendation is uniform across the five genes; differentiation kicks in at surveillance cadence and risk counseling.
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