TP53 hotspot in AML — chemo-resistant pattern; venetoclax + HMA palliative; alloSCT prefe...
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| ID | BMA-TP53-R248Q-AML |
|---|---|
| Art | Therapeutische Relevanz |
| Status | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Erkrankungen | DIS-AML |
| Quellen | SRC-CIVIC SRC-ELN-AML-2022 SRC-NCCN-AML-2025 |
Fakten zur Handlungsfähigkeit
| Biomarker | BIO-TP53-MUTATION |
|---|---|
| Variante | R248Q |
| Erkrankung | DIS-AML |
| ESCAT-Stufe | IIIB |
| Empfohlene Kombinationen | azacitidine + venetoclax, alloSCT consideration, clinical trial |
| Zusammenfassung der Beweise | TP53 hotspot in AML — chemo-resistant pattern; venetoclax + HMA palliative; alloSCT preferred when feasible. Hotspot R248Q is among the most frequent DBD missense — gain-of-function dominant-negative behavior in some functional assays. |
Anmerkungen
ESCAT IIIB. Hotspot R248Q, aufgeführt unter BIO-TP53-MUTATION (Gen-Level BIO; keine pro Hotspot BIO-Einheit).
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