TERT Promotor Mutationen sind zentral für die WHO-ZNS-Tumorklassifikation (2021 5. Auflage): (...
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| ID | BMA-TERT-GLIOMA |
|---|---|
| Art | Therapeutische Relevanz |
| Status | reviewed 2026-05-04 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Erkrankungen | DIS-GBM |
| Quellen | SRC-EANO-GBM-2024 SRC-NCCN-CNS-2025 |
Fakten zur Handlungsfähigkeit
| Biomarker | BIO-TERT |
|---|---|
| Variante | TERT-Promotormutation (C228T oder C250T) — WHO-CNS-Tumorklassifikationskontext: GBM (IDH-Wild-Typ; für die molekulare Diagnose erforderlich), Oligodendrogliom (IDh-mutant + 1p/19q Co-Deletion + TERT = kanonischen) |
| Erkrankung | DIS-GBM |
| ESCAT-Stufe | IIB |
| Empfohlene Kombinationen | Stupp protocol: RT 60 Gy/30 fr + temozolomide 75 mg/m² PO QD during RT, then temozolomide 150–200 mg/m² PO days 1–5 q28d × 6 cycles (MGMT-guided; not TERT-guided), Tumor treating fields (TTF; Optune) — FDA-approved for GBM maintenance (EF-14 trial); not TERT-specific |
| Zusammenfassung der Beweise | TERT-Promotormutationen sind zentral für die Tumorklassifikation des WHO-ZNS (2021 5. Auflage): (1) GBM (IDH-Wildtyp, WHO Grad 4): TERT Promotormutation ist eines von drei molekularen, definierenden Merkmalen (zusammen mit EGFR-Verstärkung und Chromosom +7/-10-Kopienummernänderungen). Ein IDH-wildtyp diffuses Astrozytom mit einem dieser Merkmale erfüllt Kriterien für die molekulare GBM-Diagnose unabhängig von der histologischen Grad. TERT allein: ~70–80% GBM. TERT-Mutation identifiziert die aggressivste Tumorbiologie innerhalb von IDH-Wildtyp Astrozytomen. Keine TERT gerichtete Therapie verfügbar. (2) Oligodendrogliom (IDH-mutant, 1p/19q co-deleted): TERT Promotormutation ist in ~70% vorhanden und ist Teil der kanonischen molekularen Definition. TERT Test wird verwendet, um Oligoddroglioma Klassifikation zu bestätigen (IDh + 1p19q + TERT triple positive). (3) IDH-mutantes Astrozytom (Grad 2–4): Die TERT-Promotormutation ist weniger häufig (~20%) und mit schlechterer Prognose innerhalb von IDH -mutanten Tumoren assoziiert; CDKN2A/B homozygote Deletion ist der Hauptdeterminant Grad 4 im IDH mutanten Astrozytom. Die Standardbehandlung für GBM ist unverändert durch TERT... |
Anmerkungen
ESCAT IIB: TERT mutation in glioma is a diagnostic classifier and prognostic marker, not a therapeutic target. TERT testing is part of the mandatory integrated molecular workup for all diffuse gliomas per WHO CNS 5th edition (2021): IDH1/2, ATRX, 1p/19q, CDKN2A/B, TERT promoter, MGMT promoter (treatment-predictive). Note: TERT promoter is NOT covered by most routine exome sequencing panels — dedicated panel or separate Sanger/ddPCR assay needed. Oligodendroglioma precision: triple positive (IDH+/1p19q-codel+/TERT+) is the most reliable molecular classifier; TERT-negative IDH+/1p19q-codel tumors are diagnostically ambiguous. Treatment for TERT-positive GBM is identical to TERT-negative GBM: RT + temozolomide ± bevacizumab; no clinical benefit from TERT-specific approaches has been demonstrated.
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