MSH6 somatische Funktionsverlust im Ovarial produziert dMMR/MSI-H Phänotyp. Pan- Tumor MSI-h...
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| ID | BMA-MSH6-SOMATIC-OVARIAN |
|---|---|
| Art | Therapeutische Relevanz |
| Status | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Erkrankungen | DIS-OVARIAN |
| Quellen | SRC-ESMO-OVARIAN-2024 SRC-NCCN-OVARIAN-2025 |
Fakten zur Handlungsfähigkeit
| Biomarker | BIO-DMMR-IHC |
|---|---|
| Variante | MSH6 somatischer Funktionsverlust (dMMR/MSI-H) |
| Erkrankung | DIS-OVARIAN |
| ESCAT-Stufe | IB |
| Empfohlene Kombinationen | Pembrolizumab Monotherapie (Pan-Tumor MSI-H/dMMR, FDA 2017), Standard-EOC-Therapie durch HRD/BRCA-Status |
| Zusammenfassung der Beweise | MSH6 somatic loss-of-function in ovarian produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan- tumor MSI-H ICI eligibility (pembrolizumab per KEYNOTE-158, dostarlimab per GARNET) supersedes tumor-specific lines via tissue-agnostic FDA approval. MSI-H is rare (~3%) in EOC; pembrolizumab tissue-agnostic applies in pretreated setting. |
Anmerkungen
Somatischer MSH6 Verlust → Kaskadentest optional (Reflexkeimlinienbestätigung ist sehr empfehlenswert; ~30% der dMMR Tumore haben eine Keimursache). Pan-Tumor MSI-H ICI-Zulassung ersetzt tumorspezifische Linien.
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