MSH6 keimlinien-Funktionsverlust im Urothel erzeugt dMMR/MSI-H Phänotyp. Pan-Tumor MSI...
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| ID | BMA-MSH6-GERMLINE-UROTHELIAL |
|---|---|
| Art | Therapeutische Relevanz |
| Status | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Erkrankungen | DIS-UROTHELIAL |
| Quellen | SRC-CIVIC SRC-EAU-PROSTATE-2024 SRC-NCCN-BLADDER-2025 |
Fakten zur Handlungsfähigkeit
| Biomarker | BIO-DMMR-IHC |
|---|---|
| Variante | MSH6 keimlinienbedingte Funktionsverlust (dMMR/MSI-H) |
| Erkrankung | DIS-UROTHELIAL |
| ESCAT-Stufe | IA |
| Empfohlene Kombinationen | Pembrolizumab Monotherapie (Pan-Tumor MSI-H, FDA 2017), Standard-Urotheltherapie (Cisplatin oder ICI 1L pro PD-L1) |
| Zusammenfassung der Beweise | MSH6 germline loss-of-function in urothelial produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan-tumor MSI-H ICI eligibility (pembrolizumab per KEYNOTE-158, dostarlimab per GARNET) supersedes tumor-specific lines via tissue-agnostic FDA approval. MSI-H in urothelial is rare (~3-5%); pembrolizumab tissue-agnostic applies. |
Anmerkungen
Germline MSH6 Verlust → Kaskadentest obligatorisch (Lynch-Syndrom). Familie erfüllt Amsterdam/Bethesda Kriterien. Pan-Tumor MSI-H ICI Eignung ersetzt Tumor-spezifische Linien.
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