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MSH6 Keimlinien-Funktionsverlust im Eierstock produziert dMMR/MSI-H Phänotyp. Pan- Tumor MSI-h...

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IDBMA-MSH6-GERMLINE-OVARIAN
ArtTherapeutische Relevanz
Statusreviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required
ErkrankungenDIS-OVARIAN
QuellenSRC-ESMO-OVARIAN-2024 SRC-NCCN-OVARIAN-2025

Fakten zur Handlungsfähigkeit

BiomarkerBIO-DMMR-IHC
VarianteMSH6 keimlinienbedingte Funktionsverlust (dMMR/MSI-H)
ErkrankungDIS-OVARIAN
ESCAT-StufeIA
Empfohlene KombinationenPembrolizumab Monotherapie (Pan-Tumor MSI-H/dMMR, FDA 2017), Standard-EOC-Therapie durch HRD/BRCA-Status
Zusammenfassung der BeweiseMSH6 germline loss-of-function in ovarian produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan- tumor MSI-H ICI eligibility (pembrolizumab per KEYNOTE-158, dostarlimab per GARNET) supersedes tumor-specific lines via tissue-agnostic FDA approval. MSI-H is rare (~3%) in EOC; pembrolizumab tissue-agnostic applies in pretreated setting.

Anmerkungen

Germline MSH6 Verlust → Kaskadentest obligatorisch (Lynch-Syndrom). Familie erfüllt Amsterdam/Bethesda Kriterien. Pan-Tumor MSI-H ICI Eignung ersetzt Tumor-spezifische Linien.

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