MSH2 somatischer Funktionsverlust im Endometrium erzeugt dMMR/MSI-H Phänotyp. Pan-Tumor MSI...
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| ID | BMA-MSH2-SOMATIC-ENDOMETRIAL |
|---|---|
| Art | Therapeutische Relevanz |
| Status | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Erkrankungen | DIS-ENDOMETRIAL |
| Quellen | SRC-CIVIC SRC-ESGO-ENDOMETRIAL-2025 SRC-NCCN-UTERINE-2025 |
Fakten zur Handlungsfähigkeit
| Biomarker | BIO-DMMR-IHC |
|---|---|
| Variante | MSH2 somatischer Funktionsverlust (dMMR/MSI-H) |
| Erkrankung | DIS-ENDOMETRIAL |
| ESCAT-Stufe | IA |
| Empfohlene Kombinationen | dostarlimab + carbo/paclitaxel (1L advanced dMMR, RUBY), pembrolizumab + carbo/paclitaxel (1L advanced, NRG-GY018), dostarlimab monotherapy (2L+ dMMR, GARNET), pembrolizumab monotherapy (pan-tumor MSI-H) |
| Zusammenfassung der Beweise | MSH2 somatic loss-of-function in endometrial produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan-tumor MSI-H ICI eligibility (pembrolizumab per KEYNOTE-158, dostarlimab per GARNET) supersedes tumor-specific lines via tissue-agnostic FDA approval. Advanced/recurrent dMMR endometrial: dostarlimab + carbo/paclitaxel 1L (RUBY) and pembrolizumab + carbo/paclitaxel (NRG-GY018) doubled PFS. Dostarlimab/pembrolizumab monotherapy in 2L+. Adjuvant ICI in early-stage dMMR under study. |
Anmerkungen
Somatischer MSH2-Verlust → Kaskadentest optional (Reflexkeimlinienbestätigung ist sehr empfehlenswert; ~30% der dMMR-Tumors haben keimbahnbedingte Ursache). Pan-Tumore MSI-H ICI-Zulassung ersetzt tumorspezifische Linien.
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