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MLH1 Keimlinien-Funktionsverlust im Urothel erzeugt dMMR/MSI-H Phänotyp. Pan-Tumor MSI...

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IDBMA-MLH1-GERMLINE-UROTHELIAL
ArtTherapeutische Relevanz
Statusreviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required
ErkrankungenDIS-UROTHELIAL
QuellenSRC-EAU-PROSTATE-2024 SRC-NCCN-BLADDER-2025

Fakten zur Handlungsfähigkeit

BiomarkerBIO-DMMR-IHC
VarianteMLH1-Kempellinienverlust (dMMR/MSI-H)
ErkrankungDIS-UROTHELIAL
ESCAT-StufeIA
Empfohlene KombinationenPembrolizumab Monotherapie (Pan-Tumor MSI-H, FDA 2017), Standard-Urotheltherapie (Cisplatin oder ICI 1L pro PD-L1)
Zusammenfassung der BeweiseMLH1 germline loss-of-function in urothelial produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan-tumor MSI-H ICI eligibility (pembrolizumab per KEYNOTE-158, dostarlimab per GARNET) supersedes tumor-specific lines via tissue-agnostic FDA approval. MSI-H in urothelial is rare (~3-5%); pembrolizumab tissue-agnostic applies.

Anmerkungen

Germline MLH1 Verlust → Kaskadentest obligatorisch (Lynch-Syndrom). Familie erfüllt Amsterdam/Bethesda Kriterien. Pan-Tumor MSI-H ICI Eignung ersetzt Tumor-spezifische Linien.

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