EPCAM keimlinienlöschen stillt MSH2 → Lynch-Syndrom mit dMMR endomerial Krebs pheno...
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| ID | BMA-EPCAM-GERMLINE-ENDOMETRIAL |
|---|---|
| Art | Therapeutische Relevanz |
| Status | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Erkrankungen | DIS-ENDOMETRIAL |
| Quellen | SRC-CIVIC SRC-ESGO-ENDOMETRIAL-2025 SRC-NCCN-UTERINE-2025 |
Fakten zur Handlungsfähigkeit
| Biomarker | BIO-DMMR-IHC |
|---|---|
| Variante | EPCAM keimline 3' elimination (Schweigen MSH2 durch Promotormethylierung) → Lynch |
| Erkrankung | DIS-ENDOMETRIAL |
| ESCAT-Stufe | IA |
| Empfohlene Kombinationen | dostarlimab + carbo/paclitaxel (1L, RUBY), pembrolizumab + chemo (NRG-GY018), dostarlimab monotherapy (2L+ dMMR) |
| Zusammenfassung der Beweise | EPCAM germline deletion silences MSH2 → Lynch syndrome with dMMR endometrial cancer phenotype. Treat as MSH2-equivalent: dostarlimab + chemo 1L (RUBY); pan-tumor MSI-H ICI applies. ESCAT IA / OncoKB Level 1. |
Anmerkungen
EPCAM-Lynch ist seltener als MLH1/MSH2/MSH6/PMS2 Lynch (~ 1-3% der Lynch-Fälle). Cascade-Tests sind verpflichtend; Family-line-Implikationen identisch mit MSH2 Lynche. Pan-Tumor MSI-H ICI-Zulassung ersetzt tumorspezifische Linien.
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