BMA-BAP1-MUT-RCC-PROGNOSTIC
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| ID | BMA-BAP1-MUT-RCC-PROGNOSTIC |
|---|---|
| Art | Therapeutische Relevanz |
| Status | reviewed 2026-05-05 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Erkrankungen | DIS-RCC |
| Quellen | SRC-ESMO-RCC-2024 SRC-NCCN-KIDNEY-2025 |
Fakten zur Handlungsfähigkeit
| Biomarker | BIO-BAP1-MUTATION |
|---|---|
| Variante | BAP1-Funktionsverlustmutation (somatisch; ~15-20% sporadischer ccRCC); IHC-Verlust der nuklearen BAP1-Färbung ist eine validierte Gewebesurrogat |
| Erkrankung | DIS-RCC |
| ESCAT-Stufe | IIIA |
Anmerkungen
BAP1-Mutation identifiziert schlechte Prognose ccRCC. Relevant für die Beratung und potenziell für die Intensität der Behandlung (unterstützt aggressive Behandlung Ansatz bei fit Patienten). Keine Biomarker-geführte Therapie zugelassen. PBRM1 (gegenseitig exklusiv) ist separat prognostisch mit besseren Ergebnissen. Beide ergänzen IMDC klinischen Risikoscore. Germline BAP1 Testen angezeigt, wenn persönliche / familiäre Geschichte von Mesotheliom, Uveal Melanom, oder andere BAP1-assoziierten Tumoren.
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